神经学检查

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神经学检查一:脊髓损伤平面确定神经学检查（全）

　　
　　脊髓是大脑和躯体之间传递运动和感觉信息的主要通路。脊髓包括纵行脊髓传导束(白质)，它围绕于中央区域(灰质)。大部分脊髓神经元位于灰质。
　　灰质包括运动和感觉神经元节段。进入感觉神经元的轴突和发自运动神经元的轴突经由节段性神经或神经根进出脊髓。
　　颈椎有8对神经根。C1-C7的神经根根据其下方的椎体进行命名（即C1神经根从C1椎体上方和颅骨下方发出，而C6神经根从C5和C6椎体之间发出）。因不存在C8椎体，故C8神经根从C7和T1之间的椎体发出。国际标准检查中C1神经根没有可供检查的节段。
　　胸椎有12对神经根，腰椎有5对神经根，根据其上的椎体进行命名。骶椎在胚胎期有5个节段，后融合为一个骨性结构，其中有5对神经根通过骶神经孔发出。脊髓自身止于L1-2椎体水平。脊髓最远端称之为圆锥。马尾是一束成对的（右和左）腰骶神经根，自圆锥发出，穿过硬膜囊，由相应椎体下方的椎间孔发出。尾神经可能有0、1或2个，但在ISNCSCI国际标准检查中没有作用。
　　每一神经根接受来自相应皮肤区域的感觉信息，成为皮节。同样，每一神经根支配一组肌群，称为肌节。皮节通常代表1块独立而又与其他相连的皮肤区域。而多数神经根支配1块以上肌肉，同时，大部分肌肉受多个神经根支配。
　　脊髓损伤(SCI)影响了经由损伤区域的运动、感觉以及植物神经信号的传递。应用本手册所介绍的方法对皮节和肌节进行系统的检查，就能判定脊髓损伤所涉及的脊髓节段。根据国际标准检查方法，衍生出了一系列检查方法，如感觉和运动平面（右侧和左侧）、NLI、感觉评分（针刺觉和轻触觉）、运动评分（上肢和下肢）以及部分保留带。本手册还描述了ASIA（美国脊髓损伤委员会）残损分级，以对损伤严重程度（即完全性程度）进行分类。
　　本手册首先介绍了常用术语的基本定义。其次介绍推荐的国际标准检查方法，包括运动检查和感觉检查。随后将介绍感觉和运动评分、ASIA分级以及脊髓损伤相关的临床综合征。为了便于参考，本书附有1张折叠式插图以及一张关于分类步骤的总结表。附件中还包括一张实际尺寸的患者记录单以便于复印和记录使用。
　　定义
　　四肢瘫(tetraplegia，优于quadriplegia)：指由于椎管内的颈段脊髓神经组织受损而造成颈段运动和/或感觉的损害或丧失。四肢瘫导致上肢、躯干、下肢及盆腔器官的功能损害，即功能受损涉及四肢。但本术语不包括臂丛损伤或者椎管外的周围神经损伤造成的功能障碍。
　　截瘫(paraplegia)： 指椎管内神经组织损伤后，导致脊髓胸段、腰段或骶段(不包括颈段)运动和/或感觉功能的损害或丧失。截瘫时，上肢功能不受累，但是根据具体的损伤水平，躯干、下肢及盆腔脏器可能受累。本术语包括马尾和圆锥损伤，但不包括腰骶丛病变或者椎管外周围神经的损伤。
　　四肢轻瘫(quadriparesis)和轻截瘫(paraparesis)：不提倡使用这些术语，因为它们不能精确地描述不完全性损伤，同时可能错误地暗示四肢瘫（tetraplegia）和截瘫(paraplegia)仅可以用于完全性损伤。相反，用ASIA残损分级较为精确。
　　皮节(dermatome)：指每个脊髓节段神经的感觉神经（根）轴突所支配的相应皮肤区域。
　　肌节(myotome)：指受每个脊髓节段神经的运动神经（根）轴突所支配的相应一组肌群。
　　感觉平面：通过身体两侧（右侧和左侧）各28个关键点的检查进行确定。由身体两侧有正常的针刺觉（锐/钝区分）和轻触觉的最低脊髓节段进行确定。身体左右侧可以不同。
　　运动平面：通过身体两侧各10个关键肌的检查进行确定。由身体两侧具有3级及以上肌力的最低关键肌进行确定[仰卧位徒手肌力检查（MMT）]，其上所有节段的关键肌功能须正常（MMT为5级）。身体左右侧可以不同。
　　神经损伤平面（NLI）：NLI是指在身体两侧有正常的感觉和运动功能的最低脊髓节段，该平面以上感觉和运动功能正常（完整）。实际上，身体两侧感觉、运动检查正常的神经节段常常不一致。因此，在确定神经平面时，需要确定四个不同的节段，即R（右）-感觉、L（左）-感觉、R-运动、L-运动。而单个NLI为这些平面中的最高者。
　　椎骨平面 指放射学检查发现损伤最严重的椎骨节段。椎骨平面不包括在当前版本的ISNCSCI检查中，因并非所有SCI者都有骨折，骨折程度与脊髓损伤程度并不具有一致性且该术语不能反映神经功能改善或恶化的程度。
　　感觉评分：该术语指感觉功能总得分。身体两侧轻触觉和针刺觉（锐/钝区分）总分各为56分，身体一侧感觉总分为112分。该术语可以反映SCI神经受损情况。
　　运动评分：该术语指运动功能总得分。每个肢体总分为25分，上肢总分为50分，下肢总分为50分。该术语可以反映SCI神经受损情况。
　　不完全损伤：该术语指神经平面以下包括最低段S4-S5有任何的感觉和/或运动功能保留（即存在"鞍区保留"）。鞍区感觉保留指身体两侧肛门皮肤粘膜交界处（S4-5皮节）感觉，包括轻触觉或针刺觉，或肛门深部压觉（DAP）保留（完整或受损）。鞍区运动功能保留是指肛门指诊检查发现肛门括约肌存在自主收缩。
　　完全损伤：该术语是指最低段骶节（S4-S5）感觉和运动功能丧失（即无鞍区保留）[14]。
　　部分保留带（ZPP）：此术语只用于完全性损伤，指感觉和运动平面以下一些皮节和肌节保留部分神经支配。保留感觉和/或运动功能的最低节段即为感觉和运动ZPP的范围，应分为4个平面分别记录（R-感觉、L-感觉、R-运动和L-运动）。
　　神经学检查
　　引言
　　神经学分类国际标准检查包括两部分（感觉和运动），下面将分别进行描述。检查的项目将用于确定感觉/运动/神经平面，并产生反映感觉/运动功能特点的评分，并确定损伤的完全程度。该检查不是SCI患者神经学全面查体，因其不包括对分类无帮助的检查项目，如腱反射等。虽然感觉和运动功能检查可以更加精确，但现有的检查方法对设备要求最低（安全别针和棉棒丝），实际上在任何临床情况和治疗的任何阶段都可实施该临床检查。
　　患者检查应取仰卧位（肛诊可取侧卧位），以保证能将治疗各阶段的检查结果进行有效对比。如损伤早期存在脊柱不稳，又无支具稳定的情况下，侧卧位行肛门指诊时应采用轴向翻身（即脊柱无扭转）的方法，或用仰卧位检查来替代。
　　患者无法进行检查时
　　当关键点或关键肌因某种原因无法检查时（即因石膏固定、烧伤、截肢或患者无法感知面部感觉等），检查者将记录"NT"（无法检查）来代替评分。这种情况下将无法评估治疗过程中该点的感觉运动评分以及受累侧的感觉运动总分。另外，伴有脑外伤、臂丛神经损伤、四肢骨折等相关损伤时，可影响神经系统检查的完成；但仍应尽可能准确地评定神经损伤平面。然而，感觉/运动评分和分级应根据延后的检查来进行。
　　感觉检查：必查项目
　　感觉检查的必查部分是检查身体左右侧各28个皮节的关键点（C2至S4-5）。关键点应为容易定位的骨性解剖标志点。每个关键点要检查2种感觉：轻触觉和针刺觉（锐/钝区分）。
　　每个关键点的轻触觉和针刺觉分别以面颊部的正常感觉作为参照，按3个等级评分。
　　0 = 感觉缺失
　　1 = 感觉改变（受损或部分感知，包括感觉过敏）
　　2 = 正常或完整（与面颊部感觉类似）
　　NT = 无法检查
　　轻触觉检查需要在患者闭眼或视觉遮挡的情况下，使用棉棒末端的细丝触碰皮肤，接触范围不超过1厘米。
　　针刺觉（锐/钝区分）常用打开的一次性安全别针的两端进行检查：尖端检查锐觉，圆端检查钝觉。在检查针刺觉时，检查者应确定患者可以准确可靠地区分每个关键点的锐性和钝性感觉。如存在可疑情况时，应以10次中8次正确为判定的准确标准，因这一标准可以将猜测的几率降低到5%以下[4]。无法区分锐性和钝性感觉者（包括触碰时无感觉者）为0分。
　　若锐/钝感知发生改变则为1分。这种情况下患者可以可靠地区分锐性和钝性感觉，但关键点的针刺程度不同于面部正常的针刺强度。其强度可以大于也可以小于面部感觉。
　　可以使用下列身体两侧的关键点来检查C2-S4/5的皮节感觉。
　　C2 枕骨粗隆外侧至少1厘米（或耳后3厘米）
　　C3 锁骨上窝（锁骨后方）且在锁骨中线上
　　C4 肩锁关节的顶部
　　C5 肘前窝的外侧（桡侧）（肘横纹近端）
　　C6 拇指近节背侧皮肤
　　C7 中指近节背侧皮肤
　　C8 小指近节背侧皮肤
　　T1 肘前窝的内侧（尺侧），肱骨内上髁近端
　　T2 腋窝的顶部
　　T3 第3肋间锁骨中线和第三肋间（IS），后者的判定方法是触诊胸前部，确定第三肋骨，其下即为相应的IS*。
　　T4 锁骨中线第4肋间(乳线)
　　T5 锁骨中线第5肋间(T4-T6的中点)
　　T6 锁骨中线第6肋间(剑突水平)
　　T7 锁骨中线第7肋间(T6-T8的中点)
　　T8 锁骨中线第8肋间(T6-T10的中点)
　　T9 锁骨中线第9肋间(在T8-T10的中点)
　　T10 锁骨中线第10肋间(脐水平)
　　T11 锁骨中线第11肋间(T10-T12的中点)
　　T12 锁骨中线腹股沟韧带中点
　　L1 T12与L2连线中点处
　　L2 大腿前内侧，腹股沟韧带中点（T12）和股骨内侧髁连线中点处
　　L3 膝上股骨内髁处
　　L4 内踝
　　L5 足背第3跖趾关节
　　S1 足跟外侧
　　S2 腘窝中点
　　S3 坐骨结节或臀下皱襞
　　S4-5 肛门1厘米范围内，皮肤粘膜交界处外侧(作为1个平面)
　　*确定T3的另一个方法是触诊胸骨柄，该处为第2肋骨水平。自该点向外可触及第2肋，远端为第3肋，其下即为第3肋间。
　　肛门深部压觉（DAP）：DAP检查方法是检查者用食指对患者肛门直肠壁轻轻施压（该处由阴部神经S4/5的躯体感觉部分支配）。还可以使用拇指配合食指对肛门施加压力。感知的结果可以为存在或缺失（在记录表上填是或否）。该部分检查如发现肛门处任何可以重复感知的压觉即意味着患者为感觉不完全损伤。在S4-5有轻触觉或针刺觉者，DAP评估不是必须检查的项目，因患者已经可以判定为感觉不完全损伤。即便如此，仍应建议完成检查表上该部分项目的检查。肛门指诊必查的另一个原因是判定运动功能的保留（即肛门括约肌自主收缩）。
　　感觉检查：选择项目
　　在SCI感觉功能评估中，下列项目为可选项：关节运动觉和位置觉以及深部压觉/深部痛觉的感知。（注：可在检查表上的评注部分记录此项）。关节运动觉和位置觉的分级方法与感觉分级法相同（缺失、受损、正常）。0分（缺失）说明患者无法正确报告关节大幅运动时的关节运动情况。1分（受损）说明患者10次中有8次能够正确报告关节运动情况---但仅在关节大幅度运动情况下，而无法正确报告关节小幅度运动情况。2分（正常）说明患者10次中有8次能够正确报告关节运动情况，这其中包括关节大幅度运动和关节小幅度运动（运动大约为10°）。可检查的关节包括拇指指间关节、小指近端指间关节、腕关节、足大拇趾趾间关节、踝关节和膝关节。
　　对轻触觉和针刺觉检查为0分（缺失）患者的肢体可以进行深压觉检查（对腕、指、踝、趾的不同部位皮肤施加3-5秒稳定的压力）。因为这项检查主要用于轻触觉和针刺觉缺失的患者，因此以拇指或食指对患者下颌稳定施压获得的感觉为参照，将检查结果分为0分（缺失）或1分（存在）。
　　运动检查：必查项目
　　运动检查的必查部分通过检查10对肌节（C5-T1及L2-S1）对应的肌肉功能来完成。推荐每块肌肉的检查应按照从上到下的顺序，使用标准的仰卧位及标准的肌肉固定方法。体位及固定方法不当会导致其他肌肉代偿，并影响肌肉功能检查的准确性。
　　各肌肉的肌力均分为6级[1、6、7、9]。
　　0 = 完全瘫痪
　　1 = 可触及或可见肌收缩
　　2 = 主动活动，去重力状态下全关节范围（ROM）的活动
　　3 = 主动活动，对抗重力和肌肉特定体位的中等阻力情况下全关节范围的活动
　　4 = 在中度抗阻下进行全关节范围的主动活动
　　5 = （正常）主动活动，对抗重力和肌肉特殊体位的最大阻力情况下全关节范围的活动
　　5* = （正常）主动活动，假定抑制因素（即疼痛、废用）不存在情况下，对抗重力和一定程度阻力情况下全关节范围的活动，即认为正常
　　NT = 无法检查（即由于制动、导致无法分级的严重疼痛、截肢或关节活动度受限大于50%的关节挛缩等因素导致）
　　国际标准检查的肌力分级不使用正负评分法，也不推荐在比较不同机构的数据时使用该方法。
　　某些病例如因关节挛缩导致ROM受限大于正常值的50%，则肌力检查可以参照0-5分的分级方法，如ROM小于正常的50%，则应记录为"NT"。
　　应用上述肌力分级法检查的肌肉(双侧)如下。选择这些肌肉是因为它们与相应节段的神经支配相一致，至少接受2个脊髓节段的神经支配，每块肌肉都有其功能上的重要性，并且便于仰卧位检查。
　　C5 - 屈肘肌(肱二头肌、肱肌)
　　C6 - 伸腕肌(桡侧伸腕长和短肌)
　　C7 - 伸肘肌(肱三头肌)
　　C8 - 中指屈指肌(指深屈肌)
　　T1 - 小指外展肌(小指外展肌)
　　L2 - 屈髋肌(髂腰肌)
　　L3 - 伸膝肌(股四头肌)
　　L4 - 踝背伸肌(胫前肌)
　　L5 – 足拇长伸趾肌(足拇长伸肌)
　　S1 - 踝跖屈肌(腓肠肌和比目鱼肌)
　　在检查4或5级肌力时应使用特殊体位。0-3级肌力检查的详细情况请参照InSTeP培训项目。
　　C5 - 屈肘90°，上肢置于身体一侧，前臂旋后
　　C6 – 充分伸腕
　　C7 – 肩内收、屈曲90°、无旋转，肘屈曲45°
　　C8 – 指关节近端固定于伸展位，指远端充分屈曲
　　T1 – 手指充分外展
　　L2 – 髋屈曲90°
　　L3 – 膝屈曲至15°
　　L4 - 踝充分背伸
　　L5 – 第一足趾充分伸展
　　S1 – 髋旋转中立位、屈/伸中立位、外展/内收中立位，膝充分伸展，踝充分跖屈
　　对脊柱不稳的患者，进行徒手肌力检查时要小心。对胸8以下怀疑急性创伤的患者髋主动或被动屈曲均应不超过90°，以降低对腰椎的后凸应力。检测时应保持等长收缩并单侧检查，这样对侧髋部就可以保持伸展位以稳定骨盆。
　　肛门自主收缩（VAC）：肛门外括约肌（S2-4阴部神经的躯体运动部分支配）检查应在检查者手指能重复性感受到自主收缩的基础上，将结果分为存在和缺失（即检查表上记录为是或否）。给患者的指令应为"向阻止排便运动一样挤压我的手指"。若VAC存在，则患者为运动不完全损伤。要注意将VAC与反射性肛门收缩鉴别；若仅在Valsalva动作时出现收缩，则为反射性收缩，应记录为缺失。
　　运动检查：选择项目
　　脊髓损伤评定还可包括其他非关键肌的检查；如膈肌、三角肌、指伸肌、髋内收肌及腘绳肌。非关键肌检查结果可记录在检查表评注部分。虽然这些肌肉功能不用于确定运动平面或评分，但本版国际标准允许使用非关键肌功能来确定运动不完全损伤状态；AIS为B级还是C级（见后）。
　　感觉和运动评分/平面
　　感觉平面：
　　感觉平面为针刺觉和轻触觉的最低正常平面。该平面由一个2分的皮节确定。由C2开始，向下至轻触觉或针刺觉小于2分的皮节为止。位于其上且与该皮节最近的节段即为感觉平面。
　　因左右侧可能不同，感觉平面左右应分开确定。检查结果将产生4个感觉平面：R-针刺觉、R-轻触觉、L-针刺觉、L-轻触觉。所有平面中最高者为单个感觉平面。
　　若C2感觉异常，而面部感觉正常，则感觉平面为C1。若身体一侧C2至S4-5轻触觉和针刺觉均正常，则该侧感觉平面应记录为"INT"，即"完整"，而不是S5。
　　感觉评分
　　必查部分身体两侧每个皮节的针刺觉和轻触觉评分相加即产生两个总分，针刺觉总分和轻触觉总分。每种状态的正常情况为2分，每侧28个关键点，则身体一侧针刺觉总分为56分，轻触觉总分为56分，二者共为112分。若有任何关键点无法检查，则无法计算感觉评分。感觉评分反映感觉功能的量化改变。
　　运动平面：
　　运动平面通过身体一侧10个关键肌的检查确定，肌力为3级及以上（仰卧位MMT）的最低关键肌即代表运动平面，前提是代表其上节段的关键肌功能正常（5级）。身体左右侧可以不同。二者中的最高者为单个运动平面。
　　运动平面确定的进一步考虑
　　每个节段的神经（根）支配一块以上的肌肉，，同样大多数肌肉按受1个以上的神经节段支配(常为2个节段，见图2)。因此，用1块肌肉或1组肌肉(即关键肌功能)代表1个脊神经节段支配旨在简化检查。我们可以理解某一块肌肉在丧失一个神经节段支配但仍有另一神经节段支配时肌力减弱。
　　按常规，如果1块肌肉肌力在3级以上，则该肌节的上一个肌节存在完整的神经支配。在确定运动平面时，相邻的上一个关键肌肌力必定是5级，因为预计这块肌肉受2个完整的神经节段支配。例如，C7支配的关键肌无任何活动，C6支配的肌肉肌力为3级，若C5支配的肌肉肌力为5级，那么，该侧的运动平面在C6。检查者的判断依赖于确定其所检查的肌力低于正常（5级）的肌肉是否有完整的神经支配。许多因素可以抑制患者充分用力，如痛、体位、肌张力过高或废用等。如果任何上述或其他因素妨碍了肌力检查，则该肌肉的肌力应被认为是无法检查（NT）。然而，如果这些因素不妨碍患者充分用力，检查者的最佳判断为排除这些因素后患者肌肉肌力为正常(仰卧位MMT为5级)，那么，该肌肉肌力评级为5级*。
　　对于那些临床应用徒手肌力检查法无法检查的肌节，如C1—C4、T2—L1，及S2—S5，运动平面可参考感觉平面来确定。如果这些节段的感觉是正常的，其上的运动功能正常，则认为该节段的运动功能正常。举例如下：
　　例1：如感觉平面为C4，且C5无运动功能（或肌力小于3级），则运动平面为C4。
　　例2：如感觉平面为C4，且C5关键肌肌力大于等于3级，则运动平面为C5。因为C5关键肌肌力至少为3级，其上一节段运动功能正常：因C4感觉正常，假定存在C4关键肌，其运动功能应为正常。
　　例3：如感觉平面为C3，且C5关键肌肌力大于等于3级，则运动平面为C3。因为C4节段运动功能无法假定为正常（因C4皮节功能不正常），因此平面以上所有功能均正常这一条无法满足。
　　类似原则也适用于下肢，其中L2为第一个关键肌。只有在L1及以上节段感觉功能均正常时，L2才有可能成为运动平面。
　　例4：如果上肢关键肌功能均正常，感觉至T6均正常，则感觉平面和运动平面均为T6。
　　例5：如病例情况与#4类似，只是T1肌力为3或4级，而非5级，则T6仍为感觉平面，但运动平面为T1，因T6以上的肌肉功能不是都正常。
　　运动评分：
　　运动检查结果分为两组成对肌节的运动功能：右侧和左侧。如检查插图所示，身体肌节的运动得分按上肢和下肢分别汇总得分。运动评分可反映运动功能的量化改变。每块肌肉的正常功能得分为5分。每个肢体有5个关键肌，因此每个肢体总分为25分，双上肢的总分为50分。每个下肢5个关键肌，情况相同，双下肢总分为50分。任何一块必查肌肉无法检查时即无法计算运动评分。
　　虽然既往将所有肢体得分总分计为100分，但已不推荐将上下肢得分相加。运动评分检查的计量特征要求上肢10个关键肌功能和下肢10个关键肌功能应分开计算，总分各为50分[10]。
　　神经损伤平面（NLI）：
　　NLI是指具有正常感觉功能的皮节平面和肌肉力量能抗重力的肌节平面中的最低者，要求该平面以上的感觉和运动功能正常。
　　根据检查者对关键点和关键肌的检查结果，感觉和运动平面应左右侧分别确定。因此结果可能为四个独立的平面：右感觉平面、左感觉平面、右运动平面、左运动平面。单个NLI是指这四个平面中的最高者，在分类过程中使用此平面。如果感觉平面高于运动平面，则推荐上述平面分别记录，因为单个NLI会误导功能评估。
　　注：与SCI无关的神经学病变导致的无力也应在检查表上进行记录。如某患者T8骨折，伴左侧臂丛神经损伤，应说明左侧上肢感觉和运动障碍由臂丛神经损伤引起，而不是由SCI引起。这对于患者的正确分类很重要。
来源：康复研习社
作者：徐辉鹏

神经学检查二:犬脊柱疾病的神经学检查

神经学检查三:秘境寻踪——记胎儿神经学超声检查（上）

来源：胎儿医学中心北京西安门大街1号
因为胎儿左侧侧脑室轻度增宽，白女士已经跑遍了某内陆省所有的产前诊断中心，得到的答案都是孩子问题不大，生后再随访观察。由于内心还是非常忐忑，经朋友推荐，来到了北京大学第一医院妇产科。经过神经学超声检查，提示左侧透明隔部分缺失，右侧脑沟回增多，颅内多发强回声。磁共振提示左侧透明隔部分缺失，右侧局部多微小脑回。由于多微小脑回的患儿常有癫痫发作，并合并不同程度的运动、智力及行为发育障碍，经多学科会诊后，白女士决定放弃胎儿，并行尸解。羊水穿刺证实胎儿有CMV病毒的感染，尸解印证了多微小脑回的诊断。
杨女士噙着眼泪走进彩超室：怀孕已34周，被某医院怀疑为胎儿下蚓部缺失，在另一家产前诊断中心的诊断为胎儿Dandy-Walker畸形不除外。这一次次的打击让她几近崩溃，眼泪都要流干了！带着最后一点不甘，她来到我们医院。神经学超声检查提示小脑蚓部发育良好，仅有轻度的枕池增宽，并非Dandy-Walker畸形。此时的眼泪是喜极而泣的泪水！
阴道超声显示小脑蚓部发育良好              三维超声显示小脑蚓部发育良好这样的故事还有很多。不，这些并不是故事，而是隔三岔五就会在我们的眼前上映的悲喜人生！
自上世纪90年代后，随着计算机技术的迅猛发展，超声在胎儿疾病的产前诊断领域日益发挥着无可替代的巨大作用。从胎儿的大体运动到一颦一笑，从解剖结构到功能评价，超声对于胎儿疾病的诊断已经达到了前所未有的高度。我们可以明确诊断无脑儿、严重的开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、膈疝等重大畸形，可以诊断大部分严重的肢体畸形、严重的心脏畸形等等。但是，即便是在今日，应用现有的产前诊断手段，包括超声及磁共振，可以诊断的中枢神经系统疾病在所有先天性中枢神经系统疾病谱中仍是沧海一粟。
可以这么说，中枢神经系统疾病的诊断是目前产前诊断中最为困难的一部分。主要有以下原因：
1.大脑不断发育 与其他器官不同，大脑的发育在整个孕期都在马不停蹄的进行着，从早孕期至足月完成了从原始动物至人类的演变进程。不仅是外观上从光滑的球体变为满布沟壑，从微观上也完成了神经元的增殖、分化及移行，乃至出生后的髓鞘化。这种不断发育的特点就决定了我们在某一个时间点所做的检查是不能除外此时间之后发生的病变的。实际情况中，国际常规的胎儿畸形筛查选择在18-24周间进行，此时期的胎儿沟回还远未发育成熟，神经元的分化与移行尚未完成，破坏性病变尚未形成，所以就胎儿神经系统疾病而言，单纯的中孕期超声筛查是不够的。但另一方面，孕周越大，颅骨声影的遮挡就会增加超声对脑组织观察的难度，所以这是一个两难的选择。
2.结构与功能不完全匹配 大脑是人类最为复杂的器官，大脑功能的调控取决于很多的因素，同时又具有很大的代偿能力。一方面，临床上很多癫痫或脑瘫的儿童结构上并没有明显的异常。所以孕期影像学结构未见异常的胎儿并不一定意味着未来的脑功能正常。轻微的影像学结构异常可能潜伏着巨大的隐患。另一方面，脑组织的代偿能力强大到无法想象。曾有颅内巨大囊肿的胎儿，脑组织约1/5被明显受压，孕期医生们都非常担心孩子受压部位的脑功能会受到影响。现在这个宝宝已经近两岁，一切发育正常，还未手术，带囊生存。所以神经系统影像与功能关系的不确定性进一步增大了产前诊断与咨询的难度。
未完待续

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