【www.shanpow.com--工作报告】
篇一:[药物基因检测]基因检测
二代基因测序行业是目前增长最快的基因学研究板块。有研究报告称，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，未来5年，年增速预计将超15%，是医药行业整体增速的3至4倍，其中，基因测序行业增速将超过20%。 根据Markets&Markets的研究报告显示，去年二代基因测序的全球市场规模为25亿美元，预计2020年将达到87亿美元，复合增长率将达23%，二代基因测序是基因学领域中增长最快的子行业，超过基因芯片和PCR技术。 作为备受关注的领域，基因检测行业每天发生的大事可不少，生物谷小编盘点了近期国内外基因检测行业发生的大事，供大家学习参考： 国际篇 呼吁加强监管 FDA要对实验室开发检测方法开刀？ 在近日公布的调查报告中，FDA呼吁对实验室开发的检测方法（lab-developed tests， LDTs）展开更有效的监管，原因是某些LDTs可能会给患者带来危害。管理人员调查了包括乳腺癌、HPV、百日咳以及产前检测方法，发现有些方法可能会带来假阳性结果，进而导致错误的诊断结果；而有些方法则会出现假阴性结果，使患者错过最佳治疗时间。 FDA负责公共健康策略与分析的Dr. Peter Lurie表示，随着技术进步，新出现的LDTs越来越复杂，但却很少接受FDA的监管。Lurie还提到乳腺癌基因突变检测成为了重灾区，大约有20%的LDTs检测结果都有错误。除了耽误患者治疗外，一些不准确的LDTs还会极大浪费医疗资源。FDA估计每年有上千万美元的经费都因此而被浪费，仅关于自闭症生物标记物检测的方法就被认为与6600万美元的公共健康支出有关。 早在2014年，FDA就出台了管理LDTs指导意见的草稿，将强制检测公司提交更多能够证明这些检测方法准确性和安全性的研究数据。尽管许多实验室机构对这一政策表示反对，但是加强对LDTs管理的决定还是得到了工业界人士的高度评价。 美国癌症协会启动"癌症基因数据共享计划" 目前，一些来自美国与欧洲的医学研究中心希望通过汇总患者的肿瘤基因组信息与临床治疗结果，建立更准确的数据库。这一由美国癌症研究协会启动的项目有一个朗朗上口的缩写：GENIE（Genomics，Evidence，Neoplasia，Information， Exchange），它主要由Sawyers牵头。 Sawyers称GENIE积累肿瘤基因数据的速度十分惊人。至今，已经有多家研究中心签署了这一合作协议，包括Dana-Farber癌症研究所、MSKCC、约翰霍普金斯研究所，以及加拿大与欧洲的三家研究机构。这些中心将会对已经扩散的晚期癌症患者进行测序，并对基因组中的特定基因进行检测，比如BAFF，EGFR等等。至今，该项目已经有来自17000名患者的数据，预计5年内将会上升到100000名。 GENIE将会允许研究者们共享一些罕见的病例，并通过足够的病例来得出最终的结论。这一项目还会通过检测基因突变对患者病情发展的影响进行评价。 不过，各大中心合法并安全地共享数据仍存在两大挑战。1.所有的测序数据都要经过实验室质量控制检测并用于临床治疗。2.如何确保研究者们在共享他们千辛万苦获得的数据之后获得合理的待遇。 国内篇 央视报道我国基因产业，测序领域再受瞩目 基因产业是我国21试剂重点发展的产业之一，备注国家和企业的关注。近日央视关于基因产业的报道，涵盖了医疗领域和农业领域，报道内容从无创产前基因检测、遗传病筛查、癌症筛查到肠道菌群基因检测和农业基因组测序，从产业和科研角度分析了我国目前基因产业的格局。 梅永红正式被任命为国家基因库主任 2015年11月16日，在高交会举办期间，深圳国家基因库理事会正式在深圳成立并举行第一次会议，听取了基因库建设总体情况和下一步重点工作，审议通过了理事会章程等，决定任命梅永红担任深圳国家基因库主任。国家发改委副主任林念修、深圳市市长许勤等出席会议。 华大基因冲刺A股 项目布局精准医疗环保治理 华大基因一方面筹备上市，另一方面也在利用创业孵化项目布局基因生态系统。在第七届高交会上，华大基因·蓝色彩虹孵化器发布了第一期项目。蓝色彩虹孵化器CEO刘靓向证券时报记者介绍，蓝色彩虹是连接华大基因和外部众多创业者的"桥梁"，预计明年6月份将会对外开展VC融资，下来将会布局生态环保、精准医疗。 明码生物科技携手N-of-One合作推动癌症精准医学 国际领先的肿瘤精准医疗临床解读公司N-of-One，今日宣布与药明康德全资子公司明码生物科技（下称"明码"）签署全球合作协议，双方将开展深度合作，利用明码旗下的WuXi NextCODE平台对癌症-对照样本的基因组数据进行配对解读分析，帮助寻找并确认引发癌症的驱动突变，为患者提供更加个性化的治疗方案。 达安基因：与三甲医院开展股权合作提升医疗服务领域能力 达安近日收到招标代理机构贵州正航建设咨询有限公司签发的《成交通知书》，确定公司为"凯里市三级甲等综合医院股权合作"竞争性磋商采购项目的成交供应商，成交金额为 8.68 亿元人民币，公司将持有65%的股份。 达安基因首席科学家邓杏飞、华大基因总经理高强、明码生物首席技术官孙洪业等行业大咖都将出席2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用，欢迎点击了解详情！ 赛默飞牵手诺华、辉瑞开发基于NGS的伴随诊断新市场 赛默飞11月18日宣布与诺华、辉瑞两大制药公司签订长期合作协议共同开发和商业化基于基因测序的伴随诊断市场，此次协作将重点针对多个非小细胞肺癌药物项目的开发。赛默飞生命科学总裁MarkStevenson说，"此协议可能产生一个模式转变--从一种药物一种测试转变为多个非小细胞肺癌疗法一种测试，此次合作将是精准医疗向前跨出一大步。" 思路迪获第四轮1.46亿元融资 专注于肿瘤精准医疗领域的思路迪精准医疗集团（3DMed）于今年第二季度完成第四轮1.46亿元人民币融资，本轮资金日前已经全部到位。公司创始人熊磊博士向记者介绍，本轮投资由6家机构参与，在第三轮中领投的芳晟基金，此次联合前腾讯CTO熊明华和另一知名投资人再次领投。此外，著名药企天士力、中国最大的民营投资公司中民投下属的中民国际、以及另一家知名医药基金悉数加入。 银河生物募资75亿加码生物制药 瞄准精准医疗 11月17日晚间，银河生物发布系列公告称，公司拟向包括公司控股股东银河天成集团有限公司等非公开发行股份，募集75.52亿元，全部用于精准医疗与生物治疗产业平台、肿瘤治疗药物研发与生产平台、非肿瘤类重大疾病药物研发与生产平台、模式动物与人源化小鼠平台等项目的建设。此次募集资金投资项目包含拟通过增资方式取得赛安生物11.11%股权、增资及受让龙纳生物35.06%股权。 安科生物拟收购中德美联 进军精准医疗领域 安科生物拟支付现金约4.5亿元收购中德美联生物技术有限公司100%股权。根据业绩承诺，中德美联2015年度、2016年度、2017年度净利润数分别不低于2000万元、2600万元、3380万元。公告显示，中德美联建立了国际领先的多重PCR&CE扩增检测平台，自主开发了系列法医DNA检测试剂盒，打破了国外大公司的垄断，法医产品销往全国超过320个实验室，临床产品已进入报批阶段
篇二:[药物基因检测]药学部开展新项目----人体药物基因检测
哪些人可适度饮酒，而哪些人饮酒后对身体有伤害？为什么有的人用药后效果不佳？又如何应对？这些可通过基因检测知道。药学部开展新项目人体药物基因检测，由福建协和药学部丘宏强博士负责，他将向您介绍基因那些事！电话：0591－83357896－8917
“人体药物基因检测”，就是药物治疗“因人而异”、“量体裁衣”，在充分考虑每个病人的遗传因素、综合生理病理特征以及正在服用的其它药物等情况的基础上制定安全、有效、经济的药物治疗方案。自2005年起，美国FDA就拉开了个体化用药基因型检测的序幕， 2005年至今，经由FDA批准的个体化用药相关检测产品已达到28种之多。个体化用药相关基因检测的目的就是为了促进合理用药，提高疗效、减少不良反应发生。因此对这类受遗传因素影响较大的药物有必要进行其药物基因检测以指导临床合理用药。
“化学药物用药指导的基因检测”在医院的重视和支持下作为新技术新项目已于近期在药学部开展，以下对目前开展的四个检测项目作简要介绍。
1、CYP2C19基因检测
CYP2C19是CYP450酶第二亚家族中的重要成员，是人体重要的药物代谢酶，在肝脏中有很多表达。CYP2C19基因座位于染色体区10q24.2上，都由9个外显子构成。CYP2C19具有很多SNP位点，最常见的是CYP2C19*2和CYP2C19*3。根据不同个体基因型，可分为快代谢型、中等代谢型和慢代谢型。CYP2C19涉及到的代谢药物主要有：氯吡格雷、奥美拉唑、伏立康唑、丙戊酸等。
①氯吡格雷（波利维）：为血小板聚集抑制剂，用于急性冠脉综合征、冠脉支架术和冠心病的预防和治疗。对患者CYP2C19 基因检测，可指导临床抗凝药物治疗，减少某些慢代谢型患者常规剂量使用氯吡格雷可能发生的血栓和心血管事件的发生。氯吡格雷为前药，需代谢转化为活性产物发挥作用。中等代谢或慢代谢的患者，体内活性代谢物生成减少，常规剂量可能疗效不佳；快代谢者则疗效佳，但需关注药物的毒副作用。临床部分患者存在的氯吡格雷抵抗现象与个体基因型相关。若发生氯吡格雷抵抗，可（1）增加氯吡格雷剂量。（2）改用其它血小板拮抗剂。（3）联合其它抗血小板药物。（4）对患者进行密切的血小板抑制率监测。
②奥美拉唑：快代谢的患者，若使用其它经CYP2C19代谢的药物（如奥美拉唑等），则血药浓度低，常规剂量可能疗效不佳；慢代谢者常规剂量可能出现毒副反应。快代谢型患者可考虑选用别的受CYP2C19影响较小的质子泵抑制剂。
③伏立康唑，CYP2C19快代谢型患者使用常规剂量的伏立康唑，由于代谢过快而达不到治疗所需的血药浓度。
④丙戊酸，丙戊酸钠是目前治疗全身性或部分性癫痫的首选药，但丙戊酸的代谢产物具有一定肝毒性，对肝脏有损害。CYP2C19快代谢相对于慢代谢型患者来说，由于其有效成分快速代谢为毒性产物，因此疗效差，更容易出现肝毒性等不良反应。
2 、华法林敏感性相关基因的检测（CYP2C9&VKORC1基因）
华法林为香豆素类抗凝剂的一种，在体内有对抗维生素K的作用。可以抑制维生素K参与的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的在肝脏的合成。对血液中已有的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ并无抵抗作用。因此，不能作为体外抗凝药使用，体内抗凝也须有活性的凝血因子消耗后才能有效，起效后作用和维持时间亦较长。主要用于防治血栓栓塞性疾病。华法林临床使用治疗窗窄，个体差异大，容易导致出血不良反应。2007年8月，美国FDA批准更新抗凝药物华法林的产品说明书，要求在警示信息中标明CYP2C9和VKORC1遗传差异可能影响其对该药物的反应。长期抗凝治疗患者，通过检测华法林代谢有关的CYP2C9和VKORC1基因型，考虑患者遗传因素的基础上确定起始给药剂量，可使患者INR水平更快达标，极大提高了使用华法林患者的疗效和安全性。
3、ALDH2基因检测
酒精代谢能力评估：ALDH2（乙醛脱氢酶2），它是乙醛（酒精的代谢产物）在体内分解的关键酶。ALDH2的基因型直接影响了乙醛在体内的清除率。对ALDH2基因正常的人，能及时将酒精分解为水和二氧化碳，这些人可适度饮酒；ALDH2基因异常人，不能快速完成酒精代谢过程，导致乙醛在体内堆积，对人的肝、肾、心造成伤害。因此这些人如果饮酒不当，对身体会造成严重损害。
硝酸酯酶活性: 硝酸甘油由乙醛脱氢酶2代谢转化为一氧化氮发挥扩冠脉作用，用于急性心绞痛发作。如慢代谢患者，可导致药物无效意外死亡。对ALDH2的基因检测可指导临床正确使用硝酸甘油，避免药物无效导致的意外死亡。
4、MTHFR基因检测
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）可以催化5,10-二甲基四氢叶酸向5甲基四氢叶酸的转化，该酶的C 677T遗传多态会影响到酶活性，从而导致一系列的反应。MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，其基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低，引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病，其中以高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中以及新生儿缺陷最为严重。 MTHFR基因多态性与氨甲喋呤药物的毒副作用存在相关性。氨甲喋呤是很多肿瘤(急性细胞性白血病)和风湿病的一线用药，研究结果表明677位TT纯合子对氨甲喋呤治疗的毒性反应比677C的基因型严重得多。此外，MTHFR的多态性也影响到5-氟尿嘧啶(5-Fu)对胃肠道肿瘤的化疗效果，677位TT基因型携带者化疗有效率显著高于TC和CC基因型携带者。检测MTHFR基因C677T位点多态性可作为化疗疗效和毒副作用的良好预测指标。
以上四种检测项目已在我院药学部常规开展，目前为省市医保项目。
篇三:[药物基因检测]【贝壳社】基因检测项目前景 – 贝壳社
一、科学领域：七位科学家获得诺贝尔奖
1、美国人马里奥·卡佩基和奥利弗·史密斯以及英国人马丁·埃文斯以干细胞研究成果——“基因靶向”技术分享2007年度诺贝尔生理学或医学奖；美国《新闻周刊》为此撰文称：“如果说物理学研究震撼并主宰了整个20世纪，那么生命科学研究无疑将主宰整个21世纪。”
2、保罗·伯格将两个有机体的DNA进行合并，创造了“重组DNA技术”。他所采用的方法为日后的生物科技业奠定了基础。Berg于1980年获得了诺贝尔奖。
3、H·戈宾德·科拉纳与马歇尔·尼伦伯格领导的小组破解了基因的密码，揭开了DNA的工作原理。他们与罗伯特·荷雷于1968年共获诺贝尔奖。
4、詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克发现了双螺旋形状的DNA，基因时代就此拉开序幕。他们二人于1962年获颁诺贝尔奖。在2003年，为纪念DNA双螺旋结构发现50周年，600多位全球顶尖科学家讨论后基因组的研究方向，得到一个共识，就是要将生命科学和临床医学结合，要将人类基因组成果转化应用到临床实践中去。2003年7月和2004年10月分别在澳大利亚和美国举行的国际遗传学大会和国际人类遗传大会都设立了“基因组医学”的专题研讨会。
二、联合国：
1998年12月9日联合国大会批准第53/152 号决议《世界人类基因组与人权宣言》。2004年11月，世界卫生组织（WHO）在日内瓦举行的“卫生组织生物标准常设专家委员会”第55届会议制定出基因检测国际标准——对所检测基因区段的每个核苷酸进行检测，准确率高达99.99%，被誉为国际基因检测金标准。
三、国际媒体
1、美国《时代》杂志评出2007年十大科学发现之科学家首次完整破译人类个体基因组利用基因组测序技术，研究人员成功绘制了著名科学家克雷格·温特尔的一个完整的DNA蓝图。根据温特尔的预测，在5年时间内，更为快速和低廉的测序技术可以打造1万人的完整基因组，它们将为“一个个性化、具体化的基因组学时代的到来”奠定基础。
2、美国时代周刊评出2007年最佳发明：健康类——控制癌症有新法每个与癌症作斗争的人都知道，肿瘤一旦复发，就没办法完全清除了，至少目前是这样。但是，现在，通过Mamma-Print肿瘤DNA基因试验，患者和医生们能较好把握肿瘤扩散的可能性。这是一种由70个癌症基因形成的“基因标示”，由阿姆斯特丹的Agendia实验室研制，是第一项获得美国食品及药物管理局批准的检测基因运作活性的测试。
四、各国政府：
1、美国、中国、英国、法国、德国、日本六国政府联合实施人类基因组计划（HGP）。
2、中国、美国、英国、日本、加拿大和尼日利亚六国科学家合作绘制出了首张人类变异基因图谱，中国科学家在这次国际合作中承担了10%的研究工作。在2002年11月，科技部正式批准中国参加国际变异基因图谱计划，并将这项研究列为国家重大科技攻关项目，提供5000万元的研究资金。
3、2000年6月26日 参与“国际人类基因组计划”的美国、英国、德国、日本、法国和中国六国16个中心联合宣布，人类有史以来第一个基因组“工作框架图”已经绘制完成，这是人类历史上“值得载入史册的一天”。美国总统克林顿、英国首相布莱尔代表美英政府共同宣布“人类基因组工作框架图”的绘制完成。
4、2000年6月28日 国家主席江泽民就人类基因组计划“工作框架图”完成发表讲话，指出人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程。他向我国参与这一工作并做出杰出贡献的科学家和技术人员表示衷心的感谢，并向国际上参与这一研究的科学家和技术人员表示热烈的祝贺。
5、美国前总统克林顿在面向全国的演讲中预测：“未来十二年，基因芯片技术将为我们每一个人的疾病预防指点迷津。”
6、英国前首相布莱尔说：“让我们今天亲眼见证一下人类医学科学史上的伟大革命吧，它的意义远远大于抗生素的发明。这是二十一世纪第一项伟大的科技成就。”
7、中国前国家主席江泽民说：“人类基因组序列是全人类的共同财富，应该用来为全人类造福。”
8、中国国家副主席曾庆红在党的十六大会议指出：“未来三五年，如果你不懂基因，就等于现代人不会使用手机，现在已进入生命科学世纪，如果你不了解基因，就等于你不了解自己。”
9、世界各国纷纷把基因产业作为国家的战略产业。
五、全球基因检测普及情况：
1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检，经历了10多年的发展，截至2005年底，美国已有500多万人接受了基因检测，并且其家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。
2002年英国开始实施一套全面的基因筛检。
2003年，欧盟已有70多万人进行了基因检测实验。
根据2004年美国疾病预防和控制中心曾发布的一份调查显示，2002年9月到2003年2月，亚特兰大和丹佛两个城市参加乳腺癌基因检测的消费者达到一万人，检测收入达300万美元。
2004年12月英国Sciona公司率先将人类基因检测服务作为商品摆在了伦敦“BodyShop”化妆品连锁店的柜台上，这一名为“你与你的基因”的服务项目一经推出，旋即在欧洲引发了广泛的关注。
2005年4月7日的世界卫生日，美国《华盛顿邮报》在头版披露，美国境内众多“未来健康预测中心”现在生意越来越好做！这些健康预测机构的工作人员根据人们提交的基因样本来推测某人未来一段时间内的身体状况走向，除了老年痴呆、糖尿病、肝脏疾病、血栓、乳腺癌等疾病的发生率外，医学遗传学专家们甚至还能预测出酗酒倾向等五花八门的内容。以往，研究人员通过问卷调查配合家族病史等资料来推测某人未来的健康发展状况。现在，人只要提供手指尖上的几滴血就能完成“预测”。现在，通过基因检测可以提前发现高达1100多种疾病的潜在发病风险。
美国《犹太先锋报》2007年８月份报道，在美国，已经有超过１０万名妇女接受ＢＲＡＣ－１ 和ＢＲＡＣ－２（两种乳癌易感基因检测）。
2007年英国全民医疗服务体系开始采用基因测试的手段来检测和监测前列腺癌，这不仅可以使诊断结果更为准确，同时还可减少患者做活体组织检测时的痛苦。
在加拿大，针对部分肿瘤的基因检测已成为常规检测手段，而全部费用由国家支付。加拿大政府如此慷慨的原因恰恰是为了节约资金。因为经过卫生经济学家测算，他们发现对于一些肿瘤等疾病在早期进行有效预防远比后期治疗省钱。
截至2007年底中国有约10万人次接受了检测，而2004年还不足5000人。
截至到2002年底，全世界已有559个实验室从事基因检测。欧美国家中能够实行基因诊断的各类疾病已达1451种，并还在以每三到五天增加一个病种的速度递增。
业内专家预计，中国在未来五到十年内认识到基因检测重要性的人数将达到总人口数的15%-20%，在约三亿人的潜在市场需求里，每年的基因检测人数将有300万人。
六、我国政府对基因检测普及的支持：
1、2006年2月9日国务院发布《国家中长期科学和技发展规划纲要（2006－2020）》，指出：“未来的15年，提高人口质量和全民健康水平，迫切需要科技提供强有力支撑。”发展思路是：“疾病防治重心前移，坚持预防为主、促进健康和防治疾病结合。研究预防和早期诊断关键技术，显著提高重大疾病诊断和防治能力。”
2、2005年7月，科技部正式批准立项《中国人口健康基因检测科学社会工程》国家科技部2005BA711A008重大科技专项。
工程内容
筛查、认证已有研究成果，确定可提供检测的疾病易感基因位点，建立检测标准；组织相关基因检测技术及终端系统的产业化；建立检测数据传输网络；建设中国复杂人群基因-环境数据库；建立社会化检测网及统一服务体系；开展伦理、法律研究及面向公众的知识传播；深化基因功能研究，持续提供新的检测位点和方法。
工程目标
第一期认证、提供可用于健康检测的不少于50种疾病的易感基因位点并逐年增加；建立1000个授权检测站；达到年检测3000万人次的检测服务能力；建立"中国复杂人群基因-环境数据库"；实现包括检测服务与产品销售总收入超过100亿元的健康产业规模；为社会提供数以万计的就业机会。
3、国家卫生部于2007年5月31日公布了关于修订《医疗机构科目名录》部分科目的通知(卫医发[2007]174号)，并于6月4日正式印发《医疗机构临床检测项目目录》的通知(卫医发〔2007〕180号)，公布了乳腺癌、大肠癌等基因检测科目。
临床细胞分子遗传学专业
利用Southern blot分子杂交技术的，白血病融合基因检查包括血友病A、血友病B、血菅性血友病、其它凝血因子缺陷症基因分析
利用Southern blot分子杂交技术的，白血病融合基因检查。1、 Ph染色体的分子杂交检查。2、 RARA基因的分子杂交检查。3、 AML1基因的分子杂交检查。4、 E2A基因的分子杂交检查。5、 MLL基因的分子杂交检查。
利用RT-PCR或real time PCR技术的，白血病融合基因检查；1、 Bcr-abl融合基因检查。2、 AML1－EVI1融合基因检查。3、 PML-RARA融合基因检查。4、 DEK－CAN融合基因检查。5、 AML1-MTG8融合基因检查。6、 E2A－PBX1融合基因检查。
单基因遗传病基因突变检查，包括:1、进行性肌营养不良基因突变检查2、遗传性舞蹈病的基因突变检查3、其它。
遗传性凝血因子缺陷症基因突变，包括：1、 血友病A的基因突变检查2、 血友病B的基因突变检查3、 混合型血友病的基因突变检查。α地中海贫血的基因突变检查。β地中海贫血的基因突变检查。苯丙酮尿症的基因突变检查。HLA低分辨基因分型检查。HLA高分辨基因分型检查。亲子鉴定的基因分型检查。SRY的基因检查。P53基因的基因突变检查。K-Ras基因的基因突变检查。视网膜母细胞瘤RB1基因的基因突变检查。
家族性乳腺癌基因的基因突变检查包括：1、BRCA1基因的基因突变检查。2、BRCA2基因的基因突变检查。3、其它多发性内分泌腺瘤RET基因的基因突变的检查。
遗传性非息肉性大肠癌的基因突变检查；1、hMLH1基因的基因突变检查。2、hMSH2基因的基因突变检查。3、PMS1基因的基因突变检查。4、PMS2基因的基因突变检查。遗传性大肠癌微卫星不稳定性。(MSI)的基因检测。
大肠癌易感基因的基因检测；1、APC基因的基因检测。2、DCC基因的基因检测。
用于病毒、细菌用药指导的基因检测；1、拉米夫定用药指导的基因检测。2、结核病用药指导的基因检测。3、肠球菌耐万古霉素用药指导的基因检测。
用于化学药物用药指导的基因检测；1、硝酸甘油用药指导的基因检测。2、5-氟尿嘧啶用药指导的基因检测。
P450家族代谢酶基因的基因突变检测，包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4基因的突变检测等。
4、2007年8月8日江苏省疾病预防控制中心和江苏省预防医学会联合举办首届“现代医学健康管理培训班”，启动了江苏省基因检测服务。江苏省疾病预防控制中心门诊部正在建立全省基因组信息健康服务管理体系，基因组健康管理委员会将根据客户体检数据变化，通过基因检测、医疗临床检测、中医检测、饮食分析、环境分析、运动分析得到综合结果分析评估报告，然后开出个性化保健处方，并进行动态终身制跟踪服务，达到终止或降低疾病的发生。
5、2007年8月21日上午，全民健康基因系统工程启动仪式在石家庄市举行。启动仪式前，副省长孙士彬会见了参加启动仪式的复旦大学遗传学研究所所长毛裕民一行，副市长王刚出席启动仪式。孙士彬和王刚向前来参加启动仪式的毛裕民教授一行介绍了河北省和石家庄市的概况，同时指出,河北省作为全民健康基因系统工程项目的重点实验基地，将在主要卫生医疗机构建立相关科研实验基地，采集相关数据，进行个体化基因健康跟踪服务。
6、卫生部部长陈竺在２００７年全国疾控中心主任年会上强调指出，疾病预防控制工作是中国卫生工作的第一关口。我国当前的卫生工作必须“关口前移，预防为主”。现在全社会最关心的问题之一就是医疗改革，现在的医学模式如果不转换，再富有的国家也支付不起昂贵的医疗费用，因此关口前移、重心下沉非常重要。随着生命科学、生物技术的不断创新，21世纪不仅是一个生命科学的世纪，还将是人类历史上的“生物经济时代”。
七、基因检测为被检测者带来的益处
基因是生物传递遗传信息的物质，是生命生老病死的根源。人类基因组计划的完成解读了人类本身生命所有的密码，提示生命的所有奥秘，是人类生命的“说明书”。它不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命医学革命性的进展，而且为人类的健康长寿提供了可能，为人们生命质量的提高创造了条件。基因检测正是人类利用基因科技，使得人们未病先知，主动预防疾病，进行健康生活管理，积极享受健康人生的重大举措。疾病的方程式是：疾病=内因（基因）+外因（外界环境）。疾病是内因与外因相互作用的结果。基因检测就是掌握内因，调控外因，主动健康管理的源泉与根基。
一﹚、基因检测为人们对疾病早知道、早预防、早治疗提供了可能
基因检测可以在人们身体没有患病的情况下，及时了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗，采取一系列有针对性的预防、治疗措施，使自己的生活环境、生活习惯等适应于基因的要求，让自己明明白白地活着，做到自己主宰自己的生命。比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症，在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗，方法非常简单：即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃，智力就可以恢复到中等，若20岁前不吃，其智力就几乎和正常人一样。
二）、基因检测为人们个性化用药提供了科学依据
逢药三分毒。由于人们的基因差异而对药物代谢强弱也不同。用药不当会导致新病、会致残、会致死。医学上根据药物降解酶的不同基因型，将药物在人体内的代谢划分为弱代谢型、强代谢型（正常型）、超强代谢型三类。据统计10%~25%的中国人体内的药物代谢基因是弱代谢型的，因而对特定药物代谢可能特别慢，造成代谢药物堆积，产生药物肝炎或药物中毒等不良反应。绝大部分药物反应的个体差异都是体内遗传因素造成的，通过基因检测，人们用什么药、用多少都要因人而异，可以对药物与个人身体进行个性化评估、诊断，进行个性化用药指导。由此它明确告知人们哪些药要慎用，哪种药物对人体无害或毒性最低，哪种药物对人体毒副作用更大，从而筛选出最佳用药方案。这样就会大大避免药物对人体造成的伤害，同时也提高了药物的疗效，降低了不必要的医疗支出。
三）、基因检测可以有效避免临床误诊
目前，临床医学难免不会有误诊的发生，基因检测可以从人们基因层面上准确的找到患病根源及有关并发症，同时还可以根据基因要求来确定用什么药、用多大剂量等，帮助选择最佳的治疗方案，并且省时、易便、节约。如我国拥有35亿资产的著名企业家王均瑶，38岁便死于直肠癌。直肠癌。是所有癌症里最易诊治的，换个直肠只需几十万元。可他在去世前一直是当作胃病医治的，因错过的最佳的治疗期，导致可悲剧的发生。再如红斑狼疮的早期症状，似于感冒、胃病等，如果不做基因检测，很容易当作感冒、胃病来医治。例如对肝癌最有诊断意义的甲胎蛋白(AFP)，在肝癌早、中、晚期均可从血清中检出，但是只有约85%的肝细胞癌，才分泌AFP，所以即使血检没有发现AFP也不能说没有肝癌。另外30%以上的急性肝炎、10%～50%的肝硬化、70%的非精原细胞瘤也可能导致AFP升高，故应注意鉴别防止误诊。又如β2微球蛋白β2M升高对诊断淋巴系统的肿瘤有意义，但当人体有免疫缺陷病、肾炎时，β2M也可能升高。CEA指数在结直肠癌、乳腺癌、肺癌的中晚期可能升高，但在癌症早期很少升高。CA19-9在胰腺癌、结直肠癌、肝癌中可能升高，但在肝硬化病毒性肝炎中也可升高。铁蛋白指数在某些癌患者中可能升高，但当有炎性综合征、肝炎、心肌梗塞的情况时指数也可升高。SCC对诊断宫颈癌、鳞状上皮细胞癌有一定参考价值，但假阴性率高。
四）、基因检测为人们健康管理、科学保健提供了客观条件
在决定着疾病基因与外部环境这两个条件中，人们的基因是与生俱来的，自身是不会改变的，而外部环境是可以改变的，是个可变数，由此来看外界的影响对人们的健康以尤为重要。人们通过基因检测了解自身基因状况后，就需要根据自身基因的要求进行健康管理，接受健康指导，努力创造条件，改善环境，使自己的生活习惯、工作条件、生存的自然环境、生活方式、思想精神状态等方面来尽量适应基因的要求，根据自己的基因缺陷进行科学保健和积极调整自己的日常生活及情绪，努力避免外因的诱导和刺激。
首先，人们的基因不同对自己的职业要求也不相同，需要根据自己的基因要求来选择自己的工作，这是人们的内因决定的。如对膀胱癌易感基因人群，就不适宜从事染织、皮革、焦油、塑料等行业工作，否则罹患膀胱癌的风险要高出平均水平的许多倍。
二是健康保健也需要根据自己的基因状况来定，不能盲目使用保健品。如比如带有肝硬化疾病易感基因的人群，不宜长期补充铁质类的保健品，因为铁质会诱发肝硬化疾病的发生；带有红斑狼疮疾病易感基因的人群，不可以大量补充蛋白质。
三是人们的饮餐习惯也需要根据自己的基因要求来调整。如基因对酒精耐受程度较差，那就需要尽量减少饮酒的次数和每次饮酒量，直至改掉饮酒及在饮酒的同时服用甲哨唑类的药物，用浓茶来解酒，饮酒时吸烟等习惯。四是基因对自己的居住气候环境也有特定要求。如对带有风湿易感基因人群，就不适宜在天气潮湿的地方生活，买房不要买潮湿的底层等。五是要根据自己基因情况来调节自己的情绪，如脑血管、肝、肺等基因有缺陷者都要求心情愉快、情绪正常、注意喜怒哀乐等。
总之，人们生活的各个方面都与自己的纪基因息息相关，都可能对基因产生影响。努力做到外因适应内因的要求，避免疾病对疾病易感基因的诱发和影响。
八、全球基因检测市场发展方向和趋势
广义的基因检测包括临床生化和核酸检测，目前主要指应用各种生物技术检测组织个体内DNA或者RNA，用来诊断疾病，监测治疗或者判断预后。人类基因大约有3万个基因，理论上以单个基因为基础的治疗将需要一个匹配的诊断测试，按照大约5％有诊断意义，则有1500个基因为基础的检测可以商业化。
在实际临床应用中，基因检测产业主要由传染病检测和血液筛查推动并逐步发展起来的，但药物基因组学，预后诊断和分子肿瘤诊断将在近几年并在未来十年显示强劲的市场发展趋势。
在欧美等西方发达国家，经过近20年的发展，基因检测市场是体外诊断市场发展速度最快的市场，从各大生物新闻网站不断对生物公司推出新产品的报道中，我们也可以看出这是一个蓬勃兴盛的市场，也是一个以技术为原动力的市场，是一个具有巨大市场研发潜力的领域。
按照基因检测技术目前实际的应用程度和市场的接受程度，可以主要分为四个主要部分：感染性疾病（包括血液筛查）、遗传病检测（包括染色体病检测）、肿瘤学、药物基因组学。基因检测技术新的应用：耐药病毒基因分型、肿瘤诊断和预后、疾病易感性和预测、遗传性疾病的诊断、药物反应的预测和法医/个体识别检测。
基因检测技术将驱动诊断产业的市场容量和应用范围的急剧增长，平均每年增加的收入将超过30％，某些基因检测领域的增长将超过80％。在某些领域如药物基因组检测，疾病风险诊断和肿瘤基因检测应用市场，在未来几年中将会更迅猛增长。基因检测的消费者是独立的个体终端用户。
几乎所有的基因检测测试都是基于PCR技术， RNA聚合（NASBA，TMA），连接反应（ABI，Abbott），和DNA修复（invader）等技术，而基因芯片等其他技术正在不断成熟并在大型诊断公司的强力推动下不断占据市场份额。定量PCR是应用最广泛的基因检测技术。
基因检测技术的发展不仅导致了已有不方便或不精确的检测项目被取代，并产生了新的诊断检测项目。个体化医疗的发展促使基因检测获得巨大的发展。
目前世界范围内基因检测最大的市场份额，大约80％，仍然是感染性疾病领域。
最常见的基因检测项目是检测病毒和细菌感染性疾病或者监测HIV和HCV患者的病毒载量，最特别的情形是出现在中国，由于中国庞大的HBV患病和携带者人群，在中国市场上最常见的基因检测项目是检测HBV感染。HBV就是乙肝病毒的英文缩写：HepatitisBvirus,HBV。Hepatitis即肝炎，virus即病毒。
一些分析家预测，2全球基因检测市场，在2009年其市场价值将会达到惊人的125亿美元。
感染性疾病市场和血筛市场
从目前基因检测技术在不同领域的应用和实际收益来看，感染性疾病代表了基因检测商业应用最大的市场。FDA首先认证的基因检测产品也来自于这个领域。感染性疾病在应用基因检测技术时，由于其相对于传统方法快捷方便、敏感，相对于遗传病或疾病易感性检测没有争议，而且可以从不同层次如基因分型或耐药等区分病原体，使得基因检测产品在该领域能够迅速发展，并且随着相关仪器平台的自动化水平的提高而不断普及。在过去的近十年中，基因检测产品在感染性疾病的应用主要在沙眼衣原体（CT），淋球菌（NG），解脲支原体，HPV，HBV，HCV，HIV，HSV，TB领域。
hpv是什么？
继“世纪绝症”艾滋病后，一种无药可救的性病HPV（人乳头瘤病毒）在美国迅速蔓延，估计已有超过2000万人染病，不论男女都有可能感染HPV，女性染病后甚至可引致子宫颈癌。由于HPV通过皮肤直接传染，使用安全套也无法预防。HPV暂时仍属无法根治的病毒，而且容易扩散和引起癌症，病患者一般会因此感染上俗称“椰菜花”的性病疣，女性更可能患上子宫颈癌。美国每年有4800名妇女因子宫颈癌丧命，数字较艾滋病还要高。
在HPV市场方面，由于相对于成熟的技术加上人们的接受程度，随着市场开拓力度的增加，HPV检测是感染性疾病领域欧美最有潜力的市场，并且也是目前基因检测市场中增长最高的领域。HPV检测的背景在于不同型别HPV感染同宫颈癌的相关性不同，如6，11型不会引起宫颈癌，而高危型16，18等会最终导致宫颈癌，因此，从公共卫生的角度，必须要对生殖道HPV感染的妇女进行基因分析来提供进行疾病预防。实际上，由于欧美国家广泛的宫颈涂片（PAP）检测，其宫颈癌的发病率是很低的，分子分型将进一步降低这种发病率。但是，在许多发展中国家，宫颈癌是妇女中最常见的肿瘤，这将是新兴发展中国家必须要重点注意的公共卫生问题，也必将成为跨国基因检测公司未来占领的重点领域。
目前，FDA认证了两种HPV DNA检测，分别为Digene公司和Roche公司的产品。
“FDA”是美国食品药物管理局的英文缩写，它是国际医疗审核权威机构，由美国国会即联邦政府授权，专门从事食品与药品管理的最高执法机关。FDA是一个由医生、律师、微生物学家、药理学家、化学家和统计学家等专业人事组成的致力于保护、促进和提高国民健康的政府卫生管制的监控机构。通过FDA认证的食品、药品、化妆品和医疗器具对人体是确保安全而有效的。在美国等近百个国家，只有通过了FDA认可的药品、器械和技术才能进行商业化临床应用。
在血筛领域，由于血液安全的刚性要求，无论对于发达国家或者发展中国家这都是一个庞大的市场。同时，在血筛领域由于技术门槛较高，必须用最新的技术和可靠的试剂，目前全球范围内应用最广泛FDA认证的血筛检测产品分别来自于Roche、bioMerieux,、Gen-Probe、Bayer Corp等多家公司，所选用的技术平台为荧光PCR、NASBA、TMA（转录介导扩增），信号扩增技术，而在前期的核酸提取方面所选用的产品则每个国家又各不相同。按照美国商业咨询公司对美国市场的调查，感染性疾病将从2005年近40亿美金增长到2009年的近50亿美金，到2013年达55亿美金，平均增长率为7.4％。血筛市场从2005年近6.6亿增长到2009年14亿美金，到2013年达15亿美金，平均增长率为24％。
遗传病检测市场
遗传病可分为Mendelian遗传病(单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。)，多因素遗传病，和染色体异常遗传病如21-三体。基因检测在遗传病中的四种基本应用为：遗传病基因携带者筛查，遗传易感性筛查，产前诊断和新生儿筛查。携带者筛查针对特定遗传病的基因携带者易感人群进行分子检测如CF。这些检测将为怀孕夫妇评估是否会生下一个患病婴儿提供信息支持。遗传易感性检测适合于有显性遗传病家族史的个体如家族性乳腺癌患者。产前诊断涉及到应用基因检测的方法决定受孕胎儿是否存在疾病基因或者染色体异常。最近全球范围内正在发展的应用孕妇体内的胎儿有核红细胞和游离的胎儿核酸来进行非侵入性产前诊断，以香港中文大学卢煜明教授发现孕妇体内胎儿游离核酸进行性别鉴定和Rh血型分析为代表，到目前Sequenom已经开发出应用胎儿游离核酸来进行Down综合征的诊断，这是一个新兴并发展迅速的领域。新生儿筛查主要针对代谢性疾病如PKU，gaalctosemia和 hypothyroidism等。
目前75％应用于遗传病的分子检测是产前诊断。产前诊断可以检测性别，各种三体综合征和移位，如Down综合征或者Fragile X综合征。其中，据国外发展染色体异常检测技术公司的推测，全球染色体检测市场约8000万美金的市值。细胞遗传学的核型分析虽然作为染色体检查的金标准，可以部分应用FISH、QF-PCR或者其他多重扩增技术在新的平台上代替。在产前诊断市场中，FISH方法具有很强的应用型。Vysis公司是主要的商业应用公司，相对于核型分析，FISH的优点如下：用于从母亲血中分离的胎儿红细胞进行分析，代替羊水或者绒毛；在怀孕早期FISH究可以提供结果，更快且便宜；FISH在确定常见染色体数目异常时无假阳性或者假阴性。而其他方法如QF-PCR技术等由于其多重扩增，耗时短，也有很大的应用前景。由于知识产权和成本控制等原因，目前FISH技术的商业应用在美国应用很广泛，而QF-PCR技术在欧盟等国商业应用广泛，已有多家CE认证的产品。
携带者筛查代表了大约所有分子检测的5.1%。当前这些检测比较昂贵，而且社会教育，经济等原因大多数人们并不理解携带者遗传检测的意义且心存侥幸。类似的情况也出现在遗传易感性筛查，仅仅占用于遗传病基因检测的2.3%。这个领域的应用也存在着相同的障碍如花费、隐私、咨询和对结果的评估等因素。
最后，大约17.6%的遗传病检测涉及到新生儿筛查。这部分检测主要部分涉及到从胎儿出生到患病毒感染的母亲如HIV、CMV和HSV等，严格意义上这并不是遗传病检测。当前在新生儿生化筛查中对样本的收集存在难题，通常很难提供足够的样本供2－3次常规检测。应用分子方法，如PCR和微阵列技术，可以迅速筛查代谢性疾病包括CF，地贫等。
目前全球范围内商业应用于遗传病检测的技术手段主要有FISH，SNP分析，PCR-测序等。大多数情况下，异常的FISH结果可以用核型分析来确认，而且随着基因组技术的不断发展，现在已经发展了新兴的技术如CGH等。SNP分析可以对多种染色体隐形遗传病携带者进行诊断，并可用于新生儿代谢性疾病的的确认。这是一个貌似很大的市场，但至少目前为止没有出现或者产生国内外学者推测的市场效应，其可能的原因在于：人类基因组序列的功能分析没有完成；遗传病实际发病率低，发展单独的商业试剂盒成本高；检测花费大；遗传咨询同分子检测不能同步；检测结果的医学解释不明显。从美国的遗传诊断市场来看，产前诊断市场和新生儿筛查市场每年增长率可以在10％以上，遗传易感性筛查在10％左右，到2010年其总量分别可以达到12亿，2.2亿和1.0亿美金。实际上产前诊断是遗产病领域最大的市场，也是最有增长潜力的市场，占据了整个遗产基因检测的70％以上的市场。
肿瘤基因检测市场
在后基因组时代有许多方法分析肿瘤，最流行的是依赖于基因组学和蛋白组学。实际上，一个肿瘤是细胞基因组和他的微环境持续相互作用的结果。肿瘤细胞基因组会出现缺失，重排，甲基化，扩增和插入。在分子肿瘤学领域，可以应用肿瘤分子标记来检测肿瘤细胞出现的缺失，重排，甲基化，扩增和插入，从而对肿瘤早期诊断，预后和治疗方法的选择提供指示并可查知肿瘤易感性。
肿瘤的基因检测主要集中在两个领域：肿瘤处理包括治疗前诊断、治疗方法选择和治疗预后，及肿瘤易感性检测。肿瘤处理相关分子检测正处于市场发育的早期，从长远来看，肿瘤处理的分子检测可以让临床医生决定特异肿瘤的亚型，选用最有效的方法，提供更精确的预后信息。随着当前针对肿瘤靶向治疗而应用于临床的多个单克隆抗体的出现，由于不同遗传背景，应用这些方法必将驱动分子检测的发展，这将可望是一个巨大的检测市场。如当前应用在乳腺癌患者中药物Herceptin，必须先检测该患者是否存在HER2/neu基因扩增或过表达。应用于非小细胞肺癌的Erbitux，必须先检测是否存在EGFR基因突变。2005年全球单克隆抗体抗癌药物已经产生了73亿美金的销售收入，是最成功的一类抗癌制剂，未来全球市场收入还会继续增加。由于单克隆抗体药物针对不同遗传背景特定的基因如HER2/neu、EGFR、BCR-ABL等，因此针对这些基因的分子检测将会是一个巨大的市场，目前各大制药公司都纷纷同生物技术公司形成战略联盟，不仅在研发药物时用分子检测的方法来测知药物机理和毒性，还应用相关检测来对用药进行指导。
由于针对肿瘤治疗方法日益增多，因此产生了更多的检测项目来指导治疗方法的选择和监测治疗效果。同时，欧美政府努力扩大肿瘤筛查和增加研究基金将激励市场的增加。2004年欧盟总的体外肿瘤诊断市场估计5.23亿欧元，这当中免疫分析占据了最大的市场份额，紧接着是免疫组化，临床化学和NAT检测。但是，核酸检测可望是增长最快的领域，在2004-2011年之间估计有33％的复合增长率，到2011年激发总体市场达8.85亿欧元。在美国市场中，肿瘤治疗相关分子检测其每年增长率高达280％，而其肿瘤易感性检测仅为5.6％，2005年肿瘤治疗相关分子检测和易感性检测产值分别为5.4亿美金和0.4亿美金，到2010年分别达到12亿美金和0.5亿美金。
药物基因组的基因检测市场
药物基因组学，由SNP检测和基因分型构成，是研究基因型变异对表型表达的影响，利用基因分型信息预测药物治疗的效果。全球新兴的药物基因组学市场将利用遗传信息进行个体化治疗，这也是许多药物公司正在专注研究的课题。随着老年化问题的日益临近，制药公司和生物技术公司也日益在药物基因组学方面进行频繁互利协作。
药物基因组学的应用对于个体化药物治疗基于以下几个方面：药物基因组学的应用避免了严重的临床不良反应或者医疗资源的浪费。当前的方法监测药物不良反应很困难。在基因型和临床表型之间建立良好的相关性。迅速而相对经济的遗传检测。
九、基因抢夺战：一场新的圈地运动
基因是一种有限的资源 。发现一个少一个，能抢一个是一个：谁占有较多的基因专利，谁就将在人类基因的商业开发方面抢得先机：生物医药企业只有在获得基因专利许可权的前提下，才能进行该基因相关药物的开发和利用；基因专利的多少决定著生物医药企业生存空间的大小。
对基因的占有方式是“基因专利” ，基因专利保证了专利拥有者对基因应用领域的高度垄断，其潜在经济价值和高额回报使得各国的研究机构和大小公司纷纷投入巨额资金。难以想象，如果没有专利的保护，制药公司还会不会对基因开发下这么大的赌注，还会不会有基因相关产品走向市场。基因专利的权利人不仅可以通过专利合作或转让获得收益，而且还可以从基于该基因专利的基因药物以及其他衍生产品后期销售收入中按一定比例提成。
经典的基因转让案例：
A.肥胖基因：1994年11月，美国Amgen公司出资2000万美元向Rockefeller大学购买了一条肥胖基因的独占型开发许可权。
B.中枢神经系统疾病相关基因：1996年7月，美国Millennium公司与Wyeth－Ayerst公司签订中枢神经系统疾病相关基因合作协定，Wyeth－Ayerst公司在七年内向Millennium支付尚未包括阶段性付费和产品提成的专利使用费和研发费用约9000万美元。
C.FKBP神经免疫因数配体：1997年,Amgen公司将FKBP神经免疫因数配体转让给Guilford公司，交易额高达3.92亿美元。
D.抑制端粒酶基因的相关基因：1997年3月，美国Geron公司与Pharmacia＆Upjohn签订协定，合作开发抑制端粒酶基因的新一代抗癌药物，Pharmacia＆Upjohn向Geron支付5800万美元，包括1000万美元的股权投资，研究基金和阶段性付费，Ggeron公司还将获得后期产品销售收入的提成和部分美国市场合作销售权。
E.基因药靶的价值：1998年9月，Millennium公司与Bayer公司签订了五年的基因药物合作协定，Bayer公司将向Millennium支付总计4.65亿美元（包括14％的股权投资）费用，委託Millennium公司开发225种基因药靶，平均每个基因药靶的价值为207万美元。
F.促红细胞生成素EPO：美国Amgen公司依赖EPO基因专利的开发应用。从一个濒临破产的企业成为美国生物工程医药领域的领头羊，其EPO1998年的销售收入达到13.6亿美元，而EPO的全球市场现已达到34亿美元的销售额。
轰动事件：
2000年2月16日，美国主要从事人类基因测序和商业化开发的人类基因组科技股份有限公司（Human Genomics Science Inc,简称HGS）宣布：“她向美国专利和商标局（PTO）成功申请了一个在HIV（艾滋病病毒）感染中起关键作用的基因的专利，该基因编码一个称作CCR5的细胞表面受体蛋白，该蛋白是HIV病毒侵入人体细胞所必需结合的位点。”HGS指出：“该专利覆盖了艾滋病治疗的关键点，HGS已授权其制药业的合作伙伴开发艾滋病治疗类药物，HGS本身也试著进行一些对付HIV感染的有关抗体的研究。”HGS预计：“以CCR5为药靶开发的新药，包括艾滋病治疗类药物以及抗溃疡和抗过敏类药物，每年的销售额能达到400亿美元。”消息公布后，HGS股价当天创出新高，达到188美元/股，一天内涨幅高达21％。 HGS仅仅因为对CCR5基因测了序，就获得了基于CCR5的有关专利权，而1996年那些首先发现“HIV通过与CCR5受体结合而侵染人体免疫细胞”的科学家以及那些在爱滋病研究领域做出了巨大贡献的科学家，却因在专利申请上比HGS晚了一步而无法享用基于CCR5基因的有关专利。这一事实令科学家们“倒抽了一口凉气”。科学家们认为——“专利局把CCR5基因的潜在商业价值优先给予了一个只是做些基因测序等辅助工作的公司，而不授予为识别该受体、研究其功能做了大量科研工作的科学家，实在不太公平。”专利局的态度是，他们仍然可以受理其他的专利。但专利之间的相互交叉和覆盖势必会产生碰撞，难免带来严重的法律问题。 然而，HGS并不认为她仅仅是通过基因测序而获得了CCR5的优先权，她是以测序结果为切入点，通过基因资料库的电脑分析推测基因的功能，然后再通过生物学试验进行基因功能的研究和相关药物的开发的。
十、基因检测市场运营新模式
成立于2003年的医药信息企业DNA Direct首先开展了互联网线上检测服务。预期今年总收入将超过3亿美元。
2007年11月16日冰岛的一家基因公司deCode向公众介绍了旗下网站deCodeme，宣布，即日起将向百姓提供个性化DNA测序服务，只需支付985美元，你就能与科学巨匠比较基因差异，确定祖先谱系，看看自己是否有重大疾病的高危突变。
2007年5月Google向23andMe投资了390万美元。
2007年11月17日，23andMe推出其线上服务。宣称只要花999美元(约7391元人民币)，就可以帮你分析基因图谱。方法很简单，只要上网登记后，该公司会寄给你一份采样工具包，以内附的棉花棒沾一点自己的唾液，把样本寄回给他们，4到6周之后就可以上网查结果。
距离23andMe公司16公里的地方，是正处于试运行阶段的另一家新兴在线基因检测公司Navigenics。其明年也将推出2500美元的个性化DNA测序服务。
与涉足传统基因行业近10年，已经非常“专业”的deCode，以及定位高端的Navigenics所不同的是，23andMe看上去更像是一个纯粹的Web2.0玩家。
23andMe这个颇具时尚意味的名字其实含义很简单：“23”代表着人体中的23对染色体，而“Me”则寓意其宗旨是向客户提供完全个人化的基因信息——正合当下“我”世代的浪潮。
23andMe的理念：让人们认识自己的基因组，并帮助他们了解其含义。
23andMe也充分利用了互联网这个互动平台。你除了通过基因测试了解自己是否有患特定疾病的潜在基因，还可以通过这个网站追溯自己史前祖先，知道祖先来自哪里，如何生活，有什么经历。通过与来自世界各地的上千人作比较，你还可以知道当今世界上哪些人跟你有着共同的祖先。你甚至可以研究自己的家族故事或者是遥远国度之外的族谱联系。
除此以外，23andMe这家基因网络公司最大的创新就在于，他们将成立以”基因“为基础的社群网站，也就是你可以在网络上找到和自己基因相符的朋友，套句俗话，就是“气味相投”。
为了能让用户轻松理解艰涩难懂的信息，减轻其每天探索自己未知疾病的恐惧，它大量使用FAQ(常见问题解答)的形式，并配合着俏皮的动画以形象地解释专业术语及基因原理。它甚至还创造性地运用了社区的方式。在其网站上，不仅“新手”们的基本问题可以由除了专家团队外的一些业余基因爱好者解答，甚至大家可以基于自己的基因形成独特的“圈子”，将各自个性化的页面互相连接——正如你在Facebook上与你的大学密友所做的一样。
目前，由于成本与技术的问题，这些公司还只能检测出人体60亿基因中的十几万个，所以没有一家公司敢宣称自己的信息完全准确。而 23andMe的解决方案是“让人们融入到搜索的世界中，让用户彼此分享各自的基因类型，对比各自的血统背景与身体状况，并自己踏入更深的科学领域”。 并称提供的结果并不是诊断，仅仅是你的信息。事实上，推进基因科学也是该公司的一项重要计划，它最终将会提供检测完整基因序列的服务。目前，甚至已经有10个人愿意每人支付25万美元等候自己的全套基因组，他们将会签署一份同意将其数据用于科学目的的协议。23andMe认为，当参与者越来越多时，丰富的数据资料必将会促进基因检测更加成熟。
不难想象，花费1000美元去作一次基因检测以便提早预防可能发生的疾病，说不定在不久的将来就会代替与其价格不分伯仲的健身房，成为新的私人保健时尚。
来源：博川基因
